La diagnosi che non c’è, l’odissea di chi è affetto da malattie rare

La diagnosi che non c’è, l’odissea di chi è affetto da malattie rare

Sono malati, ma non possono dare un nome alla loro patologia. Fanno fatica a capire a quali centri di riferimento rivolgersi o a trovare delle altre persone con cui condividere la stessa esperienza, e anche a vedersi riconoscere dei diritti. Sono le persone, circa 100mila in Italia, che sono ‘senza diagnosi.

Per loro c’è una Giornata Mondiale dedicata, che ricorre sabato 30 aprile. Per sensibilizzare l’opinione pubblica su questo tema l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con la Fondazione HOPEN, hanno organizzato un convegno che ha dato voce alle esigenze e richieste di questi pazienti, ma anche dei medici e ricercatori che ogni giorno li affiancano nell’odissea diagnostica.

Il convegno è stato realizzato grazie al contributo non condizionante di Farmindustria e Thermo Fisher Scientific, si legge nella nota diffusa da Omar. Secondo il National Institute of Health, spiega il comunicato, le persone senza diagnosi sono circa il 6% dei malati rari da qui la stima di 100mila per l’Italia – una percentuale che sale anche al 40-50% se si considerano solo i malati rari pediatrici con disabilità mentale o quadri sindromiche (dati del National Institute of Health – NIH).

“La diagnosi è una delle pietre angolari nel percorso di chi è affetto da una malattia rara, ma è anche il primo grande scoglio da affrontare: mediamente arriva con 4.8 anni di ritardo, 1 paziente su 3 riceve una prima diagnosi errata con conseguenti terapie non idonee, e anche dopo questo c’è comunque una fetta di persone che non arriva a una diagnosi. La buona notizia è che le cose stanno migliorando, soprattutto grazie ai nuovi strumenti di analisi genetica e genomica, che oggi hanno costi fino a 100mila volte in meno rispetto a 20 anni fa – ha spiegato Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù che in 10 anni è riuscito a dare finalmente una diagnosi a 1.000 bambini e adolescenti – Oggi, grazie a queste indagini, siamo in grado di dare una diagnosi a circa 2 casi su 3, ora l’obiettivo è farlo in tempi sempre più brevi”.

Fonte Dire